بيمارى تالاسمى

دکتر پروين رهبر

در مقالات پيشين کمابيش به نکا ت بهداشتى قبل از ازدواج اشاراتى شده است. حال با توجه به حائز اهمييت بودن شناخت کامل نسبت به بيمارى تالاسمى ، قبل از ازدواج، وپيشگيرى از تولد فرزندى ناتوان، شرح مبسوطى راجع به اين بيمارى محضر خوانندگان عزيز ارائه ميگردد.

تالاسمى يک کلمۀ يونانى است ( درياthalassa=sea) و (خون haema=blood)

اين بيمارى در مردم مديترانه شايع است. به خاطر همين به آنمى مديترانه نيز مشهور مى باشد. درچين، آسياى جنوبى، ايتاليا، خاورميانه و يونان تقريباً زياد ديده ميشود. هر دو جنس مرد و زن را مبتلا مى کند. تالاسمى يک بيمارى خونى ژنتيک است که از والدين به فرزند منتقل مى شود. انواع مختلف دارد: آلفا تالاسمى – بتا تالاسمى – و دلتا و غيره.

در اين بيمارى اختلالاتى در تعداد و شکل گلبولهاى قرمز وخود دارد وعمر اين گلبولها کوتاه است.

تالاسمى شايع ترين بيمارى ژنتيک در دنيا است. از ميان انواع آن نوع بتا تالاسمى شيوع بيشترى دارد. و نوع مينور آن زيادتر ديده ميشود.

سلولهاى قرمز خون وظيفۀ اکسيژن رسانى را بعهده دارند و گاز کربنيک را به ريه ها بر ميگردانند. آنها اين کار رااز طريق ماده اى که در درونشان وجود دارد و هموگلوبين ناميده ميشود انجام ميدهند. هموگلوبين يک نوع پروتئن آهن دار است که قسمت پروتئنى آن چهار زنجيره دارد که دو زنجيره به نام آلفا ودو زنجيره به نام بتا ناميده ميشود. در صورتيکه ژنهاى سازندۀ اين زنجيره ها دچار اشکال شوند( موتاسيون)، اختلالاتى در ساخت زنجيره ها بوجود مى آيد و ايجاد بيمارى تالاسمى آلفا و تالاسمى بتا ميکند. در هر کدام از اين دو نوع تالاسمى بسته به اينکه يک زنجيره ويا دو زنجيره گرفتار شود نوع خفيف ويا نوع شديد بيمارى را ايجاد مى کند يعنى الفا تالاسمى مينور و آلفا تالاسمى ماژور –بتا تالاسمى مينور و بتا تالاسمى ماژور.

به لحا ظ شيوع بيشتر بتا تالاسمى مينور و بدون علامت بودن افراد مبتلا لازم است جوانان شناخت کافى نسبت به آن داشته باشند، تا با يک پيشگيرى بسيار ساده از صدمات فردى و اجتماعى و هزينه هاى سنگين درمانى اين بيمارى جلوگيرى کنند.

وقتى يک فردى تالاسمى مينور دارد،اين معنى را ميدهد که يکى از دو ژن سازندۀ زنجيرۀ بتا ى ، هموگلوبين که از طريق والدين به ارث رسيده است اختلال دارد. يعنى يکى از والدين تالاسمى داشته و ديگرى سالم بوده است. ژن مربوطه روى کروموزوم ۱۱ قرار دارد.

اگر فرزندى بتا تالاسمى ماژور داشته باشد به اين معنى است که هر دو ژن مربوط به دو زنجيرۀ بتا که از والدين به ارث رسيده دچار اشکال است. يعنى هم پدر وهم مادر تالاسمى مينور داشته اند.

علائم بتا تالاسمى مينور

بسيارى از مواقع بصورت يک کم خونى خفيف در آزمايش خون مشخص مى شود و نياز به درمان ندارد . در بعضى مواقع مبتلايان بعلت نداشتن شرايط بهداشتى و تغذيه اى مناسب علائم ييشترى دارند مثل: خستگى و ضعف بدن، بى حسى انتها، تندى ضربان قلب، ريزش مو، کم کارى تيروئيد، ضعف سيستم ايمنى، احساس سرما کردن، سردردهاى خفيف، افسردگى. در بعضى موارد نادر که بيمارى شديدتر مى شود ، بزرگى طحال و هموليز گلبولهاى قرمز (خراب شدن زودرس گلبولهاى قرمز) ديده مى شود، که ممکن است نياز به تزريق خون داشته باشد.. در زنان باردار با تالاسمى مينور احتمال نياز به ترانسفوزيون خون وجود دارد. بنابراين چک کردن مرتب هموگلوبين ضرورى است. تشخيص بيمارى با انجام آزمايش خون از طريق الکتروفورز هموگلوبين(hgbA2) مى باشد که در آن hgbA2 بيشتر از نرمال است.

درمان:

اغلب پزشکان بعلت پائين بودن هموگلوبين در افراد مبتلا آهن تجويز مى کنند. زمانى اين کار درست است که با اندازه گيرى فريتين سرم کمبود آهن ثابت شود. در غير اينصورت آهن نه تنها کمکى نمى کند بلکه در صورتيکه تجويز طولانى آن وجود داشته باشد صدمه به ارگانها زده مى شود.

فرد با بتا تالاسمى بايد از طريق رژيم غذائى ، مکمل ها و ورزش سلامتى خود را تآمين کند. بايد اسيد فوليک مصرف کند. ويتامينهاى B انرژى فرد را تآمين مى کند و به ساخت گلبولهاى قرمز کمک مى کند. ويتامين E يک آنتى اکسيدان است که به نگاهدارى گلبول قرمز کمک مى کند. مصرف کافى منيزيم، کلسيم و ويتامين D نيز در تالاسمى مهم است. آنها در رشد استخوان و بهبود عمل قلب مؤثر هستند.

گياه گندم چه به فرم عصاره و چه به فرم قرص ممکن است باعث بالا بردن هموگلوبين F و بهبودى سيستم ايمنى و سطح انرژى کلى بدن شود. ورزش متوسط جهت بهتر شدن جريان خون مفيد است. پياده روى و شنا کمک کننده است.

تالاسمى ماژور

اگر پدر و مادر هر دو مبتلا به تالاسمى مينور باشند در صدى از بچه هاشان مبتلا به تالاسمى ماژور مى شوند.

نخستين بار يک پزشک آمريکائى به نام cooly علائم بالينى تالاسمى ماژور را شرح داد وبه همين جهت به آن کم خونى cooly نيز گفته مى شود.

چنانچه با شرايط ذکر شده حاملگى اتفاق افتاد در سه ماهۀ اول نمونه گيرى از بند ناف يا مايع جنين انجام مى شود. ودر صورت ابتلاى جنين سقط درمانى انجام ميشود.

نوزادان با تالاسمى ماژور در ابتدا طبيعى است،بعلت اينکه هموگلوبين مسئول انتقال اکسيژن از نوع جنينيF است. علائم کم خونى از شش ماه بعد از تولد ظاهر مى شود ، در صورتيکه بچه تحت درمان قرار نگيرد قبل از ۱۲سالگى مرگ فرا ميرسد. مرگ در اثر فقدان اکسيژن وزيادى آهن در اثر تزريق هاى مکرر خون و رسوب آن در ارگان ها مى باشد.

در سالهاى اخير تجربياتى در مورد ژن ترابى يعنى جايگزين کردن ژن سالم بجاى ژن معيوب و يا کشت سلولهاى مغز استخوان فرد هم گروه و يا سلولهاى بنيادى بجاى سلولهاى مغز استخوان مبتلا وجود داشته است.

تالاسمى آلفا: در اثر فقدان يک يا بيشتر زنجيرۀ الفاى ،هموگلوبين بوجود مى آيد و از فرم بدون علامت تا فرم کشندۀ آن وجود دارد.

با توجه به بى علامت بودن تالاسمى مينور با دادن يک آزمايش قبل از ازدواج، فرزند بى گناهتان را از يک زندگى بى فروغ و غمگين نجات دهيد.

منبع : خانواده مطهر